Gyd. Vytautas Ivaškevičius

Hemofilija (lot. Haemophilia < gr.haima – kraujas + philia – meilė, draugiškumas) paveldima sutrikusio kraujo krešėjimo liga. Sukelia kraujo krešėjimo faktorių stoka, kuri sutrikdo krešėjimą pačioje ankstyviausioje stadijoje. Dažniausiai pasitaiko hemofilija A (dėl VIII faktoriaus stokos), rečiau hemofilija B (dėl IX faktoriaus stokos).

Šiame straipsnyje norėčiau aptarti hemofiliją iš genetinės pusės. Chromosomos perduoda genetinę informaciją. Žmogus turi 46 chromosomas  (jos yra organizmo ląstelių branduoliuose), kurios sudaro 23 poras. Dvigubas chromosomų rinkinys susidaro spermatozoidui apvaisinus kiaušinėlį. Vyriškoji rinkinio pusė yra spermatozoide, moteriškoji – kiaušinėlyje. Jiems susijungus susidaro pilnas chromosomų rinkinys ir prasideda embrionas. Viena iš 23 chromosomų porų yra kitokia – chromosomos joje ne visada vienodo dydžio. Tai lytinių chromosomų pora: didesnioji lytinė chromosoma žymima X, mažesnioji Y. Moteriškojo individo genotipė yra dvi X chromosomos ( XX ), vyriškojo – ( XY ). Nevienodi X ir Y chromosomų dydžiai sąlygoja nuo lyties priklausančias ligas, iš kurių geriausiai žinoma hemofilija. Hemofiliją lemia recesyvinis genas, esantis X chromosomoje. Moteriškasis individas paveldi šią ligą tik tada, jei turi dvigubą hemofilijos genų rinkinį, t.y. po vieną abiejose jo X chromosomose. Mažoje Y chromosomoje hemofilijos (nei antihemofilijos) genų nebūna; taigi, paveldėjęs X chromosomoje hemofilijos gena, vyriškasis individas serga hemofilija, nes jo Y chromosomoje nėra genų šiai ligai blokuoti. Žalingus recesyvinius požymius linkę paveldėti individai, kurių tėvai yra netolimi giminės.

Visos tėvo su blogai krešančiu krauju dukros tampa ligos nešiotojomis – jos gauna iš tėvo nesveiką X chromosomą.

Visi tėvo su blogai krešančiu krauju sūnus yra sveiki – jie gauna iš motinos sveiką X chromosomą.

Nesveiką X chromosomą ligos nešiotoja perduoda vaikams (50% tikimybė susirgti).

Moteris, kurios kraujas kreša gerai, genetiškai gali būti ir sveika ir nesveika: heterozigotinė ligos nešiotoja su nesveika X chromosoma. Ligos nešiotoja, dažniausiai, nusiskundimų neturi, kadangi sveikoji X chromosoma laiduoja pakankamą krešejmo faktorių gamybą. Kartais gali turėti slaptą polinkį kraujuoti (gausus kraujavimas mėnesinių metu, po operacijos, po gimdymo ir kt.), kai VIII faktoriaus aktyvumas yra nedidelis.

Kartais (1/3 atvejų), nors abu tėvai genetiškai yra sveiki, vaikai gali sirgti šia liga arba būti nešiotojais. Šio reiškinio priežastis gali būti spontaninė X chromosomos mutacija.

Šiuolaikiniais molekulinės genetikos tyrimo metodais galima nustatyti:

Ar moteris yra hemofilijos nešiotoja

Nėštumo metu galima ištirti ar vaisius nesirgs hemofilija

Sergant hemofilija – geno mutacijos lokalizaciją

Tyrimams atlikti reikalinga paimti kraują iš venos (apie 30ml.). Kraujuje yra baltieji kraujo kūneliai (leukocitai), kurių branduoliuose yra genetinė medžiaga – DNR, pastaroji kaip tik ir yra reikalinga atlikti molekulinius genetinius tyrimus.

Nors šie tyrimai yra pakankamai brangūs, tačiau yra vilties, kad tokius tyrimus bus galima atlikti Lietuvos žmonėms Vokietijoje nemokamai. Ir tai bus galima padaryti Žmogaus Genetikos Institute, Viurcburge.